Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Обследование перед вступлением в брак и планировании ребенка
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 20.02.2011

Мужчинам: Определение группы крови и резус-фактора. Обследование на ВИЧ, сифилис, гепатит В и С. Обязательно посетить стоматолога. Сдать анализы на инфекции, передаваемые половым путем: Хламидии (Chlamydia trachomatis) Микоплазма человека (Mycoplasma hominis) Уреаплазма (Ureaplasma urealyticum) Гонококки (Neisseria gonorrhoeae) Вирус простого герпеса (Herpes simplex) Папилломавирусы человека (HPV, Human papillomavirus) Гарднереллы (Gardnerella vaginalis) Цитомегаловирус (ЦМВ) Candida albicans Стрептококки группы Б ...

Острицы
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 07.10.2010

Наличие в организме остриц обычно обнаруживается именно по зуду в заднем проходе, особенно ночью. Иногда можно найти и самих червяков в кале ребенка — от кусков нитки или туалетной бумаги они отличаются тем, что извиваются. Если зуд в заднем проходе наблюдается больше чем у одного члена семьи одновременно, то можно уверенно заявить, что речь идет именно об острицах. Острицы. Диагностика При подозрении на наличие остриц, как правило, делается анализ кала на яйца глист. Наиболее простым является метод мазка или старинный способ с помощью куска липкой ленты и микроскопа. Липкая лента прикладывается к ягодицам ребенка и затем исследуется под микроскопом; если на коже ребенка есть яйца остриц, они будут обнаружены. Однако проблема заключается в полной ненадежности такого метода, так как если паразит не отложил яиц в период забора кала, его присутствие остается незамеченным. Даже 3-5- кратный (!) анализ кала не дает достоверного результата, потому что процесс отложения яиц паразитами не «нормирован» ...

Какие же бывают болезни зубов?
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 14.07.2019

 К сожалению, наши зубы подстерегает немало опасностей. Среди них – и собственные вредные привычки, и травмы, и деятельность болезнетворных бактерий, и нарушения обменных процессов, и другие обстоятельства. Итак, какие напасти могут подстерегать наши зубы: кариес. Наиболее распространенное заболевание зубов, часто приводящее к развитию других заболеваний. Кариес – процесс разрушения твердых тканей зуба (эмали), и если этот процесс не остановить, болезнь проникает во внутренние ткани зуба, привнося с собой воспалительные процессы, отчего и возникают осложнения и новые патологические процессы. Наиболее частая причина развития кариеса – деятельность болезнетворных бактерий, живущих в зубном налете. одонтогенный периостит. Пример одного из заболеваний, которое часто развивается на почве нелеченного кариеса. Эту болезнь легко можно диагностировать без помощи врача – по внешнему виду опухшей щеки, что в народе обычно называют флюсом. Припухание десны и щеки объясняется воспалением альвеолярного отростка, чему предшествовало проникновение инфекции в глубокие ткани зуба. киста зуба. ...

Похудеть всерьез — секреты рекордсменов
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 07.08.2012

Наверняка вы не раз видели в интернете фотографии похудевших «до и после». А сколько раз, не веря своим глазам, вы придирчиво рассматривали их и говорили «Да это же разные люди!» Действительно, разница в 20, 40, а то и 80 килограммов меняет не только внешность, но и внутреннее состояние кардинально! «Истории успеха случаются на наших глазах постоянно, - рассказывает координатор групповых программ фитнес-клуба «СФЕРА ФИТНЕС» Эльвира Зелинская. - Очень часто в клуб ходят, чтобы похудеть. И если человек серьезно берется за дело, использует весь арсенал возможностей от тренажеров, персональных занятий до массажа, сауны и фитнес-питания, то результат всегда есть. Интересно, что вместе с килограммами из жизни улетучивается множество проблем. Разговаривая с нашими клиентами, я узнаю, что похудевшие женщины тут же обзаводятся поклонниками, меняют работу на лучшую, начинают чаще путешествовать и вообще интересоваться жизнью. Это, пожалуй, помимо здоровья, самый сильный стимул». Хотите испытать на себе перемены к лучшему? Вашему вниманию 5 секретов, которые встречаются ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

В данный момент объявления в рубрике отсутствуют